Selain itu individu dengan CdLS menunjukkan keterlambatan pertumbuhan abnormal yang mempengaruhi berat badan dan pertumbuhan linier sebelum dan setelah lahir. Sebagian besar bayi yang terkena mungkin memiliki berat badan lahir rendah dan mungkin gagal untuk menambah berat badan atau tumbuh pada tingkat yang diharapkan.

Penyebab Sindrom Cornelia de Lange
Kasus sindrom Cornelia de Lange biasanya disebabkan oleh mutasi gen. Lebih dari setengah orang dengan kondisi tersebut memiliki mutasi pada gen NIPBL, 

Sindrom ini juga telah dikaitkan dengan setidaknya empat mutasi gen lainnya, termasuk SMC1A, HDAC8, RAD21, dan SMC3. Protein dari gen ini berkontribusi pada struktur kompleks kohesi, protein yang membantu memandu perkembangan sebelum bayi lahir. Mutasi dapat mengganggu perkembangan itu selama tahap awal.

Frekuensi Kejadian
Meskipun pastinya belum diketahui, sindrom cdls kemungkinan memengaruhi 1 dari 10.000 hingga 30.000 bayi baru lahir. Kondisi ini mungkin kurang terdiagnosis karena individu yang terkena dengan ciri-ciri ringan atau jarang mungkin tidak pernah dikenali memiliki sindrom Cornelia de Lange.

Diagnosis
Sindro Cornelia de Lange dapat didiagnosis pada usia yang berbeda. Kadang-kadang dapat dideteksi selama USG janin, yang mungkin menunjukkan kelainan anggota badan, bibir sumbing, keterlambatan pertumbuhan, profil wajah abnormal, atau tanda-tanda CdLS lainnya.

CdLS sering dikenali saat bayi sudah lahir, berdasarkan gejala khas, termasuk fitur wajah, rambut berlebihan, ukuran kecil, dan tangan atau kaki kecil. Kondisi lain mungkin mengarah ke CdLS, termasuk hernia diafragma (lubang di otot yang memisahkan dada dan perut), kelainan ginjal, dan penyakit jantung bawaan (penyakit jantung yang muncul saat lahir).

Orang dengan kasus ringan dapat didiagnosis kemudian di masa kanak-kanak. Fitur wajah mungkin memiliki beberapa tanda CdLS yang tidak kentara. Cacat intelektual mungkin menjadi lebih jelas, dan perilaku agresif, termasuk menyakiti diri sendiri, juga dapat menjadi masalah.

Setelah didiagnosis dengan CdLS, seorang anak mungkin perlu dievaluasi untuk malformasi yang menyebabkan masalah medis. Ini termasuk ekokardiografi rutin (USG jantung untuk memeriksa bilik dan katup jantung) dan sonografi ginjal (USG ginjal), karena 25% orang dengan CdLS memiliki kelainan jantung dan 10% memiliki malformasi ginjal.

Perawatan
Mengutip laman Rare Diases, pengobatan CdLS diarahkan pada gejala spesifik yang tampak pada setiap individu. Perawatan mungkin memerlukan upaya tim spesialis yang bekerja sama untuk merencanakan perawatan anak yang terkena dampak secara sistematis dan komprehensif.

Spesialis tersebut mungkin termasuk dokter anak, ahli genetika, ahli bedah, spesialis yang mendiagnosis dan mengobati gangguan tulang (ahli ortopedi), ahli bedah plastik, ahli bedah ortopedi. Kemudian, spesialis yang mendiagnosis dan mengobati kelainan pada sistem pencernaan (ahli gastroenterologi), spesialis makan, kelainan saluran kemih (ahli urologi), dan kelainan pada telinga, hidung, dan tenggorokan (ahli THT).

Spesialis jantung anak (ahli jantung), spesialis gigi, ahli patologi bicara, spesialis yang menilai dan menangani masalah pendengaran (audiolog), spesialis mata, terapis fisik dan okupasi, dan/atau tenaga kesehatan lainnya.

Bayi dan anak-anak yang terkena dapat dipantau secara ketat untuk kelainan tertentu yang berpotensi terkait dengan CdLS (misalnya, potensi kelainan pencernaan, cacat jantung, telinga, dan/ atau kerentanan terhadap infeksi pernapasan) untuk memastikan deteksi dini dan pengobatan yang tepat.

Terapi khusus untuk pengobatan CdLS bersifat simtomatik dan suportif. Pada beberapa anak, pembedahan dapat dilakukan untuk membantu memperbaiki celah langit-langit, cacat jantung dan/ atau hernia diafragma. Operasi plastik dapat membantu mengurangi rambut yang berlebihan. Prosedur bedah yang dilakukan akan tergantung pada lokasi dan tingkat keparahan kelainan anatomi dan gejala yang terkait. Infeksi pernapasan dapat diobati dengan terapi obat antibiotik dan/atau obat lain yang dapat membantu melawan infeksi.

Berbagai teknik ortopedi dapat digunakan untuk membantu mengobati kelainan bentuk tungkai. Alat bantu dengar mungkin bermanfaat pada beberapa anak. Pengobatan dengan obat antikonvulsan dapat membantu mencegah, mengurangi, atau mengontrol kejang pada beberapa pasien.

Intervensi dini penting untuk memastikan bahwa anak-anak dengan CdLS mencapai potensi tertinggi mereka. Layanan yang mungkin bermanfaat termasuk pendidikan remedial khusus, pelatihan kejuruan, terapi wicara, dan/atau layanan medis dan/atau sosial lainnya.

Konseling genetik direkomendasikan untuk individu yang terkena dampak dan keluarga mereka. Pengobatan lain bersifat simtomatik dan suportif.

Demikian hal-hal yang sebaiknya diketahui tentang CdLS. Sindrom Cornelia de Lange mempengaruhi orang yang berbeda dengan cara yang berbeda, serta tanda atau gejala mungkin berbeda pada tiap individu. Jika anak didiagnosis, dokter biasanya akan berbicara dengan Anda tentang rencana perawatan khusus dan menyarankan layanan serta kelompok atau komunitas pendukung di sekitar Anda untuk membantu kebutuhan perkembangan anak Anda.